CLÍNICA. CIÊNCIA. CUIDADO.
Genética médica para conectar sinais, compreender diagnósticos e construir caminhos de cuidado para você e sua família.
Dr. Amaro Freire de Queiroz Júnior
Médico · Genética Médica · CRM-RS 51.527 · RQE 46.252
01 / O OLHAR
Uma pessoa. Muitas conexões.Um sintoma, um exame ou um diagnóstico ganham sentido quando olhamos para a pessoa, para sua família e para a evolução da sua história.
Meu trabalho é reunir essas pistas, explicar o que sabemos e transformar a investigação em um caminho de cuidado.
Compreender o que trouxe você à consulta, organizar sua história e reconhecer as perguntas que precisam de atenção.
Relacionar manifestações clínicas, história familiar e exames. Investigar com critério, respeitando o que cada informação pode — e ainda não pode — dizer.
Explicar os achados em linguagem clara, discutir próximos passos e articular o acompanhamento com os profissionais envolvidos no seu cuidado.
02 / ÁREAS DE ATUAÇÃO
Diferentes perguntas. Um olhar integrado.A avaliação parte da sua história e das suas dúvidas. Explore algumas das áreas presentes na minha prática clínica.
INVESTIGAÇÃO & ACOMPANHAMENTO
Sinais que atravessam diferentes partes do corpo, dúvidas sobre um diagnóstico ou uma investigação ainda sem resposta. A genética clínica ajuda a organizar as possibilidades e a definir os próximos passos.
Como é a consulta
O MÉDICO POR TRÁS DO OLHAR
Médico geneticista e pesquisador clínico.
Sou formado em Medicina pela Universidade Federal de Pernambuco e especialista em Genética Médica pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
Atuo em pesquisa clínica no HCPA e sou doutorando do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS. Na clínica e na pesquisa, meu interesse está nas conexões entre mecanismos biológicos, manifestações clínicas e decisões de cuidado.
Quero que pacientes e famílias compreendam o que está sendo investigado, o significado dos achados e como seguir a partir deles.
Dr. Amaro Freire de Queiroz Júnior
Médico · Genética Médica · CRM-RS 51.527 · RQE 46.252
03 / TRAJETÓRIA
Formação, pesquisa e encontros.INGRESSO NA GRADUAÇÃO
Ingresso em Medicina na Universidade Federal de Pernambuco em 2016, com conclusão da graduação em 2021. O início de uma trajetória que aproxima raciocínio clínico, pesquisa e comunicação.
Universidade Federal de PernambucoConheça a formaçãoSelecione um marco ou use as setas para percorrer a trajetória.
04 / PRODUÇÃO CIENTÍFICA
Currículo completo ↗Trabalhos selecionados sobre genética clínica, metabolismo e formação médica, com acesso às publicações e aos registros dos eventos.
4 trabalhos selecionados.
PUBLICAÇÃO Journal of Community Genetics
Uma análise da formação em oncogenética nos programas brasileiros de residência em Genética Médica.
Estudo com participação dos 12 programas de residência acreditados, identificando diferenças na formação e oportunidades de organização do treinamento. Amaro é o primeiro autor.
APRESENTAÇÃO ORAL INFORM · Kyoto, Japão
Trabalho sobre hiperCKemia e uma apresentação atípica de deficiência múltipla de acil-CoA desidrogenases (MADD).
Apresentação no programa científico do INFORM, em 1º de setembro de 2025. O trabalho discute a integração entre achados clínicos, bioquímicos e genéticos em uma investigação metabólica.
PUBLICAÇÃO American Journal of Medical Genetics A
Uma contribuição sobre a relação entre uma variante genética, alterações do desenvolvimento e acompanhamento clínico ao longo do tempo.
Relato publicado em 2024 que amplia a descrição clínica relacionada à variante p.Arg535Cys no gene CNOT1. Amaro é o primeiro autor.
PÔSTER DESTAQUE XXXV Congresso Brasileiro de Genética Médica
Trabalho registrado na categoria Pôster Destaque nos anais oficiais do congresso.
O resumo P-124 analisa a oferta de treinamento em oncogenética nos programas de residência em Genética Médica, com Amaro Freire de Queiroz Júnior, Patrícia Ashton-Prolla e Débora Gusmão Melo.
DA CIÊNCIA À VIDA.
Um diagnóstico faz parte da história.
O cuidado acompanha a pessoa.
05 / A CONSULTA
Clareza em cada etapa.A avaliação é construída a partir do motivo da consulta, das suas necessidades e das informações disponíveis.
Escuta das suas dúvidas, revisão da evolução dos sintomas e da história familiar.
Integração dos achados clínicos, dos documentos disponíveis e da avaliação médica.
Discussão de hipóteses e da necessidade de exames, com explicação de suas possibilidades e limites.
Orientações de acompanhamento e organização do cuidado com a rede de profissionais envolvida.
ANTES DE CHEGAR
Algumas respostas para ajudar você a se preparar.
O médico geneticista investiga condições que podem ter origem genética e ajuda a compreender suas implicações para a saúde. A avaliação reúne história clínica, exame físico, informações da família e exames, quando indicados, para orientar o diagnóstico, o aconselhamento e o acompanhamento.
Uma avaliação pode ser útil diante de alterações do desenvolvimento, diferenças presentes desde o nascimento, suspeita de condição hereditária ou resultados de exames que precisam ser esclarecidos. Dúvidas sobre planejamento reprodutivo e determinados históricos familiares de câncer também podem motivar a consulta. A indicação depende da história de cada pessoa.
Sim. Algumas alterações genéticas surgem pela primeira vez na pessoa; outras podem ser herdadas de familiares que não apresentam sinais da condição. A ausência de casos conhecidos na família não exclui uma origem genética. A necessidade de investigação depende da avaliação clínica.
Você pode procurar avaliação para investigar uma suspeita, compreender um diagnóstico já recebido ou discutir dúvidas sobre sua história e a de sua família.
A indicação depende da avaliação clínica e da pergunta que se pretende responder. Quando um exame é pertinente, suas possibilidades, limitações e implicações são discutidas durante a consulta.
Reúna os exames e laudos que já tiver, a lista de medicamentos em uso e suas principais dúvidas. Informações sobre a evolução dos sintomas e sobre a história familiar também ajudam. Não é necessário enviar documentos por este site.
A teleconsulta pode ser uma opção, conforme o motivo da avaliação e as necessidades clínicas. A necessidade de avaliação presencial será discutida quando o exame físico ou outras etapas forem importantes para o cuidado.
Sim. A genética médica pode participar do cuidado de crianças, adolescentes, adultos e famílias, de acordo com a dúvida clínica e o contexto de cada pessoa.
06 / ATENDIMENTO
Presencial & teleconsultaConsulte as opções de atendimento e encontre o próximo passo para a sua avaliação.
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